El Programa de Pesquisa Neonatal (PPN) tiene como principal objetivo la prevención de patologías neonatales inaparentes mediante el diagnóstico y el tratamiento precoz. Con la extracción de unas gotas de sangre que se obtienen del talón del bebé dentro de las 72 horas de vida, se descubren distintas enfermedades que pueden ser tratadas rápidamente.

Las enfermedades que se pueden detectar con este instrumento son aquellas relacionadas con deficiencias en metabolismos de aminoácidos y ácidos grasos, como puede ser la deficiencia de acyl-CoA dehidrogenasas de cadena corta, media y larga, la fenilcetonuria, otras aminoacidopatias y acidemias orgánicas.

A continuación reproducimos un trabajo publicado por el Equipo del Programa de Pesquisa Neonatal del Ministerio de Salud del Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires en un Congreso a llevarse  a cabo  próximamente en la ciudad de Medellín (Colombia).

Verificación del Desempeño Analítico de un Kit para Acilcarnitinas por Espectrometría de Masas (EM)

Castillo C; Smithuis F; Oneto A; Muntaabsky P; Junco M; Aranda C; Maccallini G.

Programa de Pesquisa Neonatal, Ministerio de Salud, Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires

La introducción de la Espectrometría de Masas permitió expandir la pesquisa neonatal, incrementando la detección de enfermedades y mejorando la calidad de vida de los infantes afectados. La verificación del desempeño analítico es la etapa inicial previo a su uso en el laboratorio.

Objetivo

Verificar el desempeño analítico de un kit de pesquisa neonatal para acilcarnitinas por Espectrometría de Masas. Se utilizó un kit de reactivo no derivatizado marca Chromsystems para 13 acilcarnitinas en un espectrómetro de masas AB Sciex API-3200. Se analizaron 3 niveles de controles de calidad interno (CDC-Set 1-2013) en triplicado durante 5 días para evaluar imprecisión y veracidad para 13 acilcarnitinas. Se utilizaron los datos obtenidos por el fabricante del kit en la validación en instrumento API 4000 como requerimiento analítico. Para el cálculo de imprecisión se calculó repetibilidad y precisión intermedia y para el cálculo de veracidad se compararon los resultados de las medias obtenidas de los controles con las medias del grupo par en CDC, habiendo considerado los datos de SD y número de participantes para obtener incertidumbre.

Resultados

Los porcentajes de cumplimientos fueron:

• Repetibilidad:   46%,  46%  y  69 %

• Precisión intermedia:    100%,  92%  y 100 %

• Veracidad:    92%,  85%  y  92 %

  Conclusiones

Existe una buen cumplimiento para imprecisión intermedia y veracidad, siendo menor la tasa de cumplimiento para repetibilidad. Esto podría ser atribuido a que los datos del fabricante del kit se realizaron con un instrumento más sensible. Esta evaluación inicial nos permitió conocer el desempeño analítico previo a su uso rutinario en la pesquisa neonatal.